Інструменти діагностування РАС В даний час не існує медичних аналізів, що підтверджують чи спростовують наявність аутизму у дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.

Дуже часто аутизм діагностується помилково. Відбувається це тому, що під визначенняаутизм» (а точніше, «ранній дитячий аутизм», РДА, так як діагноз «аутизмможе бути поставлений дитині лише в середньому шкільному віці) потрапляє загальний набір поведінкових симптомів.

Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями, лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.