Як передається міопатія Дюшенна?
Прогресивна м'язова дистрофія Дюшена – це рідкісне дегенеративне захворювання, яке передається у спадок. Міопатія Дюшена успадковується від матері до сина.
Синдром Дюшена передається у спадок, мати – є носієм гена описуваної патології, але не хворіє сама. Крім описуваного синдрому, є інші типи даних дистрофій, хоча вони рідко виникають. Синдром Беккера – дуже рідкісний, і так само хворіють лише чоловічі особини.
Захворювання у 60% випадків успадковується хлопчиками від жінок-носійок, як типове Х-зчеплене рецесивне успадкування. Тому ми часто говоримо, міодистрофія Дюшенна– хвороба хлопчиків. У жінок 2 Х-хромосоми і у разі, якщо виникне поломка гена на одній хромосомі, друга вироблятиме дистрофін.
У середньому пацієнти з міопатією живуть до 20 років, але за хорошого догляду тривалість життя збільшується до 35-40 років. У Росії не менше 3000 хлопчиків з міопатією Дюшенна. І лише один фонд, який допомагає сім'ям, проводить обстеження дітей та навчає рідкісних фахівців — «МойМіо».