У Росії лише один європейський тест досліджує ДНК плода на 100 моногенних захворювань, це тест VERAgene, виробництво Кіпру. Тест проводиться вже з 10 тижнів вагітності і для проведення аналізу потрібна лише венозна кров матері.

Лабораторна діагностика муковісцидозу безпечно оцінює ризик наявності даного генетичного захворювання у пацієнта дослідження проводиться в лабораторії "Проген", необхідна венозна кров пацієнта, аналіз крові дозволить проаналізувати гени (CFTR), що відповідають за дане захворювання і видати висновок.

При муковісцидоз проводять загальний аналіз крові та сечі, біохімічне дослідження крові (АлАт, АсАт, амілаза, ліпаза, білірубін, лужна фосфатаза, холестерин, глюкоза), бактеріологічне дослідження мокротиння, копрограму.