Майже 40-50% всіх дітей з синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні. У решті 50-60% випадків при УЗД виявляються деякі ознаки, які називають «маркерами», це, наприклад, збільшення товщини шийної складки або скорочення кісток носа.

Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.

Вона виникає при порушенні поділу клітин під час формування статевих клітин (сперматозоїдів та яйцеклітин) батьків. Практично завжди зайва хромосома передається дитині із синдромом Дауна від матері. Зі збільшенням віку матері підвищується ризик народження дитини із синдромом Дауна.