Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щіки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плоске перенесення, своєрідна форма носа з тупим плоским кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя.

Синдром – сукупність симптомів із загальними етіологією та патогенезом Синдром Вільямса – Сукупність симптомів з відмітними ознаками: пухкі губи, хрипкий голос, вроджена вада серця і судин.

Дітей із синдромом ще називають дітьми з «обличчям ельфа» — це гарне найменування хвороба отримала через зовнішні ознаки, що нагадують образ казкових героїв: плоский перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки.

Синдром Робена (аномалія Робена) – вроджена вада щелепно-лицьової області, що характеризується трьома основними клінічними ознаками: недорозвиненням нижньої щелепи (мікрогенією), глоссоптозом (недорозвитком і западанням мови) і наявністю ущелини піднебіння. Зустрічається кожні 10—30 тис. новонароджених.