Зазвичай статеві хромосоми позначають у генетичних записах літерами X та Y . У цих хромосомах містяться гени, що визначають синтез білків, які регулюють роботу статевих залоз (жіночих чи чоловічих) та визначають статеві ознаки організму. При утворенні гамет у них потрапляє одна статева хромосома.

У статевих клітинах, тобто в сперматозоїдах і яйцеклітинах, з кожної пари є лише одна хромосома. При зачатті дитини материнська та батьківська статеві клітини зливаються і, таким чином, він успадкує по одній хромосомі з кожної батьківської пари та по одній – з кожної хромосомної пари матері.

ПІДЛОВІ ХРОМОСОМИ, визначають Відмінність каріотипів особин різних статей у роздільностатевих організмів. Походження П. х. пов'язано зі втратою гомологічними хромосомами здатності до рекомбінації, що призвело до накопичення відмінностей та формування гетероморфних хромосом.

Цитогенетичне дослідження – каріотипування – є основним методом діагностики хромосомних порушень та проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується для пренатальної діагностики.