У разі дефекту гена 4-ї хромосоми (PKD2) перебіг захворювання проходить легше. Середній вік пацієнтів, які досягли термінальної стадії хронічної хвороби нирок, – 55 років для дефекту гена 16-ї хромосоми та 74 роки у разі дефекту гена 4-ї хромосоми.

Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок у 90% випадків успадковується від батьків, тоді як приблизно 10 % випадків є результатом спонтанних мутацій гена.

Залежно від клінічної форми, полікістоз нирок може виявитися або проявитися у різні вікові періоди: у новонароджених, дітей раннього віку, підлітків або дорослих переважно в віці 30-40 років.