Синдром Дауна у плода діагностується на УЗД у 60-90% випадків. Висока точність обстеження досягається з допомогою порівняння розвитку плоду з нормою. Крім синдрому Дауна, УЗД дозволяє виявити ознаки інших генетичних вад розвитку.

Скринінг дозволяє виявити більшість випадків синдрому Дауна та скорочує кількість інвазивних перевірок.

Найточніші скринінг-тести на виявлення синдрому Дауна включають дослідження навколоплідної рідини (амніоцентез) або тканини плаценти (біопсія ворсин хоріону (БВХ)) для визначення патологічних хромосом, пов'язаних з синдромом Дауна.